WSTĘP

Choroba Madelunga, znana również jako mnoga symetryczna tłuszczakowatość (MSL), łagodna symetryczna tłuszczakowatość (BSL) lub zespół Launois-Bensaude’a, jest rzadkim schorzeniem metabolicznym charakteryzującym się symetrycznym nagromadzeniem nieotorebkowanego tłuszczu głównie w okolicy głowy, szyi i karku. Schorzenie to ma charakter postępujący, w dłuższym czasie prowadzi do ucisku gardła, krtani, tchawicy, przełyku, a czasem dochodzi do ucisku na nerw krtaniowy wsteczny [1, 2, 3, 4, 5]. Po leczeniu operacyjnym często obserwuje się nawroty [6].

Celem pracy jest omówienie choroby Madelunga na przykładzie przypadku własnego wraz z przedstawieniem wyniku trzyletniej obserwacji chorego po operacji.
   
OPIS PRZYPADKU

Chory S.J., lat 64, (nr hist. chor. 72/8) został przyjęty do Kliniki Chirurgii Ogólnej i Gastroenterologicznej Szpitala Specjalistycznego Nr 1 w Bytomiu dnia 5.01.2004 r. z powodu trudności w poruszaniu głową, okresowych duszności, skłonności do szybkiego męczenia się. Chory skarżył się również na obfite pocenie i głośne chrapanie podczas snu. Obciążony nadciśnieniem, wieloletnim wywiadem alkoholowym. Poza tym podawał okresowe dolegliwości bólowe dużych stawów kończyn. Wzrost 175 cm, waga 83 kg, RR 130/80, PR 80/min.

W badaniu fizykalnym stwierdzono obecność symetrycznego pogrubienia szyi, karku typu horse collar, znacznie utrudniającego poruszanie głową (ryc. 1). Badana tkanka miała charakter jednolitej, dość twardej, symetrycznej, trudno przesuwalnej względem podłoża masy. W okolicy potylicy wyodrębnić można było kilka miękkich guzów o średnicy około 3 cm każdy. Twarz oraz podstawa szyi zaczerwienione, poza tym bez zmian.

Osłuchowo szmer oddechowy pęcherzykowy, bez objawów duszności spoczynkowej. Badanie ultrasonograficzne szyi wykazało rozlane, nieograniczone otłuszczenie szyi oraz szczelinowate międzypowięziowe przestrzenie. W badaniu tym nie uwidoczniono tarczycy. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej wątroba powiększona o echu stłuszczeniowym. Aorta z licznymi blaszkami miażdżycowymi. Poza tym bez odchyleń od normy. RTG klatki piersiowej – narządy klatki piersiowej bez zmian. RTG szyi – tchawica nieznacznie przesunięta w prawo, bez widocznego przewężenia, duży cień guza części miękkich szyi, zwężenie krążka międzykręgowego C5-C6. Zmiany zwyrodnieniowe kręgów szyjnych. Scyntygrafia tarczycy – gruczoł powiększony w całości, równomiernie chłonący jod. Wychwyt po 24 godzinach – 15%. Tomografia komputerowa szyi z kontrastem – w obrębie szyi na całej jej długości aż do okolic nadobojczykowych widoczne symetryczne, znaczne nagromadzenie tkanki tłuszczowej z widocznymi przegrodami łącznotkankowymi, mięśnie szyi ścieńczałe, pęczki naczyniowo-nerwowe niezmienione. Układ kostny bez cech destrukcji. Wyniki badań biochemicznych krwi: wartość glikemii, proteinogram, próby wątrobowe, lipidemia, TSH, FT4, FT3 nie odbiegały o normy. Stwierdzono natomiast nietolerancję glukozy, hipercholesterolemię (290 mg%) i hiperurykemię.

Po przygotowaniu, chory został operowany. Wykonano cięcie u podstawy szyi. Po odpreparowaniu skóry, stwierdzono obecność guzowatych mas tkanki tłuszczowej w skupieniach różnej wielkości, które przerastały mięśnie powierzchowne oraz penetrowały mięśnie warstwy środkowej szyi. W okolicy mostka masy te przechodziły przez górny otwór klatki piersiowej do śródpiersia. W okolicy kątów żuchwy masy tłuszczowe przerastały ślinianki podżuchwowe tworząc lite, zbite warstwy tłuszczu. Zmiany guzowate usunięto od wcięcia mostka do kątów żuchwy. Hemostaza. Dreny (2x). Szwy. Opatrunek.

Po operacji chory wypisany w 6. dobie. Następnie kontrolowany w Poradni Chirurgicznej. Szwy usunięto w 14. dobie po operacji. Rana wygojona per primam.

Po miesiącu chory przyjęty ponownie (nr hist. chor. 1064/133) i operowany. Wykonano dwa cięcia symetryczne od końców blizny u podstawy szyi do przodu od płatków ucha. W okolicy obu kątów żuchwy wypreparowano masy zbitej tkanki tłuszczowej zachowując naczynia i nerwy tej okolicy. Chorego wypisano w 5. dobie bez powikłań. Kontrolowany w ambulatorium chirurgicznym. Szwy usunięto w 7. dobie, rany wygojone per primam. Wyniki badań histopatologicznych nr 65589-91 – tkanka tłuszczowa i łączna włóknista z naciekami zapalnymi. Chory wyrażał zadowolenie z efektu kosmetycznego i zwiększonej ruchomości szyi oraz ustąpienia duszności.

Ambulatoryjnie chory konsultowany laryngologicznie i neurologicznie – bez istotnych odchyleń. Ponadto chory chętnie zgodził się na kontrole w klinice w dłuższym okresie, mimo dużej odległości od naszego ośrodka. Chorego skontrolowano po 12., 24., 36. miesiącach od zabiegu. W tym czasie oceniano stan miejscowy, wykonywano kontrolne badania laboratoryjne oraz zdjęcia cyfrowe. W okresie obserwacji nie stwierdzono odrastania zmian i poszerzenia obwodu szyi, chory nie zgłaszał duszności, pogorszenia ruchomości głowy, nie rozważał w przyszłości reoperacji i był zadowolony z efektu kosmetycznego (ryc. 2).
 
OMÓWIENIE

Choroba Madelunga to rzadkie i nie do końca poznane schorzenie metaboliczne. Często sylwetka chorego ma charakterystyczny pseudoatletyczny wygląd ukształtowany przez liczne symetryczne tłuszczaki w okolicy głowy, szyi, karku, barków, grzbietu i górnej części klatki piersiowej, czasem również brzucha i ud. Choroba może przyjąć również wygląd nałożonego na szyję tłuszczowego „końskiego chomąta” (horse collar) opisywanego jako rozlana lipomatoza szyi [7]. Rzadko występuje typ ginekoidalny, w którym tkanka tłuszczowa odkłada się głównie w okolicy ud [8].

Schorzenie to rozpoczyna się najczęściej między 35. a 60. rokiem życia, rozwija w okresie od kilku miesięcy do kilku lat [1, 9, 10]. Dotyczy wielokrotnie częściej mężczyzn niż kobiet [5, 8, 11, 12, 13, 14].

Odkładające się masy tłuszczowe obserwowano również na kończynach górnych, wewnątrz jamy brzusznej, klatki piersiowej – głównie na śródpiersiu górnym, przykręgosłupowo oraz w okolicach pachwinowych. Zmiany nie występują wcale lub niezmiernie rzadko na twarzy, w miednicy, okolicy osierdzia, na przedramionach i podudziach [1, 9, 12, 13, 15, 16, 17].

Nadal nieznana jest przyczyna choroby Madelunga, choć choroba ta ma związek z nadużywaniem alkoholu. U ponad 90% chorych obserwuje się jednocześnie chorobę alkoholową. Pewien wpływ ma tu również sterydoterapia, także może mieć w niej znaczenie podłoże genetyczne, częściej choroba Madelunga występuje u rasy białej [5, 14, 18, 19, 20]. Prawdopodobnie choroba ta ma związek z zahamowaniem zależnej od katecholamin lipolizy prowadzącej do niekontrolowanego odkładania się mas tłuszczowych w różnych częściach ciała [5, 13, 19, 21, 22, 23, 24, 25]. Zaobserwowano ponadto, że wzrost masy tłuszczowej związany jest nie z przerostem komórek tłuszczowych, tylko ze wzrostem ich liczby. Wydaje się również, że obserwowane czasem w chorobie Madelunga zaburzenia neurologiczne o charakterze polineuropatii są spowodowane poalkoholową demielinizacją i degeneracją aksonalnych włókien nerwowych [5, 6, 13, 20, 26].

Chory leczony w naszej klinice zauważył poszerzenie się obwodu szyi w 58. roku życia. Szybki rozwój choroby rozpoczął się półtora roku przed hospitalizacją. Chory przewlekle nadużywał alkohol, nie palił tytoniu. Zmiany rozmieszczone były wokół szyi oraz karku i dały wygląd określany jako horse collar.

Głównymi powodami zgłaszania się chorych do leczenia są: duszność, utrudnienie w poruszaniu głową, zaburzenia połykania, względy estetyczne oraz obawa przed chorobą nowotworową. Poza tym występują: chrypka, osłabienie, skłonność do szybkiego męczenia się, zaburzenie czucia powierzchownego, uczucie mrowienia i pieczenia w obrębie kończyn, zaczerwienienie twarzy, nadmierne pocenie się, ślinotok, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, nadciśnienie, tachykardia, nietolerancja glukozy, hiperglikemia, hiperurykemia, hipercholesterolemia, hipertrójglicerydemia, hipothyroidemia, nieprawidłowe próby wątrobowe [1, 2, 3, 4, 13, 14, 26, 27].

Chorobie Madelunga często towarzyszy polineuropatia, cukrzyca, marskość wątroby, niedoczynność tarczycy, anemia makrocytarna oraz padaczka [6, 12, 20, 26]. Złośliwa przemiana tego schorzenia jest niezwykle rzadka, pojedyncze doniesienie wskazuje na możliwość złośliwej transformacji tkanek do mięsaka (liposarcoma) [28]. Obserwuje się rzadko towarzyszące chorobie Madelunga raki nosogardzieli, przełyku, sutka [9, 12, 29, 30]. Nasz pacjent przede wszystkim skarżył się na duszności i utrudnienie ruchów głową. Nie występowały u niego zaburzenia połykania oraz objawy neurologiczne. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono jedynie nietolerancję glukozy, hipercholesterolemię i hiperurykemię.

Nieprawidłowa tkanka tłuszczowa utrudnia fizykalną ocenę okolicy szyi, uniemożliwiając wręcz rozpoznanie innych towarzyszących temu schorzeniu patologii. W rozpoznaniu pomagają badanie ultrasonograficzne, w większym stopniu badanie tomograficzne lub rezonans magnetyczny, ukazujące rozmieszczenie i strukturę tłuszczu [13, 15]. Dokładne rozmieszczenie tkanek patologicznych najlepiej opisano i zobrazowano w badaniu tomograficznym. W badaniu radiologicznym szyi poza nieznacznym przesunięciem tchawicy nie stwierdzono przewężenia dróg oddechowych.

W przypadku najczęstszej lokalizacji diagnostyka różnicowa obejmuje torbiele szyi, otyłość prostą, białaczkę, schorzenia gruczołów ślinowych, mięsaka tkanki łącznej oraz raka tarczycy.

Leczenie tego schorzenia jest trudne, często nie daje zadowalającego, a ze względu na nawroty – trwałego wyniku [6]. Leczenie standardowe polega na chirurgicznym usunięciu patologicznych tkanek. Stosowana jest również liposukcja, ale ma ona raczej charakter zabiegu uzupełniającego operację klasyczną [1, 6, 31, 32, 33, 34]. Prowadzone są badania nad wpływem terapii ozonowej na odłożone masy tłuszczowe [35]. Zaprzestanie nadużywania alkoholu najprawdopodobniej nie ma wpływu na przebieg choroby. Bez efektu jest również leczenie dietetyczne, zmiany nie cofają się nawet przy wyniszczeniu nowotworowym [9, 28, 29, 32, 34]. W naszym przypadku leczenie operacyjne przeprowadzono w dwóch etapach. W naszej trzyletniej obserwacji nie zaobserwowano odrastania mas tłuszczowych. Dla chorego, poza ustąpieniem dolegliwości związanych z chorobą, bardzo istotny był również kosmetyczny efekt leczenia.

WNIOSKI
 
Choroba Madelunga to rzadkie, nie w pełni poznane schorzenie metaboliczne. Głównymi wskazaniami do leczenia są: duszność, utrudnienie w poruszaniu głową, zaburzenia połykania, względy estetyczne oraz obawa przed chorobą nowotworową. Podstawowym leczeniem jest chirurgiczne usunięcie tkanek patologicznych. W naszym przypadku uzyskano dobry efekt kosmetyczny i ustąpienie wcześniejszych dolegliwości. Podczas trzyletniej obserwacji nie stwierdzono odrastania tkanki tłuszczowej.

..............................................................................................................................................................

PIŚMIENNICTWO:

1. Brackenbury E.T., Morgan W.E.: Surgical management of Launois-Bensaude syndrome. Thorax 1997; 52: 834-835.

2. Harsch I.A., Schahin S.P., Fuchs F.S., Hahn E.G., Lohmann T., Konturek P.C., Ficker J.H.: Insulin Resistance, Hyperleptinemia, and Obstructive Sleep Apnea in Launois-Bensaude Syndrome. Obesity Research 2002; 10, 7: 632.

3. Conroy J.P.: Airway management: a patient with Madelung disease. AANA-J 2006; 74 (4): 281-284.

4. Lamb A.S., Guill M.A.: Multiple symmetrical lipomatosis. Cutis 1992; 49: 246-248.

5. Enzi G.: Multiple symmetrical lipomatosis: an updated clinical report. Medicine 1984; 63: 56.

6. Uglesic V., Knezevic P., Milic M., Jokic D., Kosutic D.: Madelung syndrome (benign lipomatosis): clinical course and treatment. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2004; 38 (4): 240-243.

7. Harsch I.A., Michaeli P., Hahn E.G., Ficker J.H., Konturek P.C.: Launois-Bensaude syndrome in a female with type 2 diabetes. Med Sci Monit 2003; 9, CS5-8.

8. Hacker S.M., Ramos-Caro F.A.: An uncommon presentation of multiple symmetric lipomatosis. Int J Dermatol 1993; 32: 594-597.

9. Chan E.S., Ahuja A.T., King A.D., Lau W.Y.: Head and neck cancers associated with Madelung's disease. Ann Surg Oncol 1999; 6 (4): 395-397.

10. Enzinger F.M., Weiss S.W.: Soft tissue tumors. Mosby 1995: 381-430.

11. Ross M., Goodman M.M.: Multiple symmetric lipomatosis (Launois-Bensaude syndrome). Int J Dermatol 1992; 31: 80-82.

12. Ruzicka T., Vieluf D., Landthaler M., Falco O.B.: Benign symmetrical lipomatosis. J Am Acad Dermatol 1987; 17: 663-674.

13. Enzi G., Biondetti P.R., Fiore D., Mazzoleni F.: Computed tomography of deep fat masses in MSL. Radiology 1982; 144: 121.

14. Kitano H., Nakanishi Y., Takaeuchi F., Nagahora K.: Multiple symmetrical lipomatosis: no longer a Mediterranean disease. ORL J Otorinolaryngol Relat Spec 1994; 56: 177-180.

15. Ahuja A.T., King A.D., Chan E.S.Y. et al.: Madelung disease: distribution of cervical fat and preoperative findings at sonography, MR, and CT. Am J Neuroradiol 1998; 19: 707-710.

16. Taybi H., Lachman R.S.: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. 4th ed. Chicago: Yearbook Medical 1996: 282-283.

17. Lemaire O., Paul C., Zabraniecki L.: Distal Madelung-Launois-Bensaude disease: an unusual differential diagnosis of acromelic arthritis. Clin Exp Rheumatol 2008; 26 (2): 351-353.

18. Gonzalez-Garcia R., Rodriguez-Campo F.J., Sastre-Perez J., Munoz-Guerra M.F.: Benign symmetric lipomatosis (Madelung's disease): case reports and current management. Aesthetic Plast Surg 2004; 28 (2): 108-112.

19. Klopstock T., Naumann M., Seibel P., Shalke B., Reiners K., Reichmann H.: Mitochondrial DNA mutations in MSL. Mol Cell Biochem 1997; 174: 271.

20. Chalk C.H., Mills K.R., Jacobs J.M., Donaghy M.: Familial multiple symmetric lipomatosis with peripheral neuropathy. Neurology 1990; 40: 1246-1250.

21. Zancanaro C., Sbarbati A., Morroni M., Carraro R., Cigolini M., Enzi G., Cinti S.: Multiple symmetric lipomatosis. Ultrastructural investigation of the tissue and preadipocytes in primary culture. Lab Incest 1990; 63: 253-258.

22. Knopper D., Feidt H., Hornberger W.: Madelung's lipomatosis of the neck - Expression of an alkohol - induced of endocrine disorder? HNO 1996; 34: 474.

23. Nisoli E., Regianini L., Briscini L., Bulbarelli A., Busetto L., Coin A., Enzi G., Carruba M.O.: Multiple symmetric lipomatosis may be the consequence of defective noradrenergic modulation of proliferation and differentiation of brown fat cells. J Pathol 2002; 198: 378-387.

24. Dorigo P., Prosdocimi M., Carpenedo F., Caparrotta L., Tessari F., Enzi G.: Multiple symmetric lipomatosis. A defect in adrenergic stimulated lipolysis II. Pharmacol Res Commun 1980; 12: 625-638.

25. Enzi G., Inelmen E.M., Baritussio A., Dorigo P., Prosdocimi M., Mazzoleni F.: Multiple symmetric lipomatosis: a defect in adrenergic-stimulated lipolysis. J Clin Invest 1977; 60: 1221-1229.

26. Pollock M., Nicholson G.I., Nukada H., Cameron S., Frankish P.: Neuropathy in multiple symmetric lipomatosis. Brain 1988; 111: 1157-1171.

27. Enzi G., Favaretto L., Martini S., Fellin R., Baritussio A., Baggio G., Crepaldi G.: Metabolic abnormalities in multiple symmetric lipomatosis: elevated lipoprotein lipase activity in adipose tissue with hyperalphalipoproteinemia. J Lipid Res 1983; 24: 566-574.

28. Tizian C., Berger A., Vykouph K.: Malignant. degeneration in Madelung's disease. Br J Plast Surg 1983; 36: 187.

29. Chan E.S., Ahuja A.T., King A.D., Lau W.Y.: Head and Neck Cancers Associated With Madelung's Disease. Annals of Surgical Oncology 1999; 6 (4): 395-397.

30. Linares-Torres P., Castanon-Lopez C., Llano-Alonso C., Alvarez-Posadilla M., Vivas Alegres S., Espinel-Diez J., Ribas-Arino M.T.: Asociacion de adenocarcinoma de esofago y cancer de mama en un varon con enfermedad de Madelung. An Med Interna 2006; 23 (3): 133-135.

31. Kuipers T., Greulich M., Gubisch W.: Klinik und Therapie der benignen symmetrischen Lipomatose-Morbus Madelung. Handchir Mikrochir Plast Chir 1999; 31 (6): 393-400.

32. Boozan J., Maves M., Schuller D.: Surgical management of benign symmetrical lipomatosis. Laryngoscope 1992; 102: 94-99.

33. Wong D.S., Lam L.K., Chung J.H., Ng R.W., Li G.K., Chan V.S.: Aesthetic considerations in the cervicofacial management of Madelung syndrome. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2003; 37 (1): 34-40.

34. Wiszniewski A., Meissner A.J., Huszcza S., Bilski R., Ratajczak J.: Liczna symetryczna tłuszczakowatość (choroba Madelunga) – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. Chirurgia Polska 2004; 6, 2: 113-122.

35. Di Paolo Bocci V., Garosi G., Borrelli E., Bravi A., Bruci A., Aldinucci C., Capotondo L.: Extracorporeal blood oxygenation and ozonation (EBOO) in man. Preliminary report. Int J Artif Organs 2000; 23 (2): 131-141.

..............................................................................................................................................................

*ADRES DO KORESPONDENCJI:

Krzysztof Buda
Katedra i Oddział Kliniczny Chirurgii Ogólnej i Gastroenterologicznej
Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu
Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Szpital Specjalistyczny Nr 1
41-902 Bytom, ul. Żeromskiego 7
e-mail: krisbud@gmail.com

Pracę nadesłano: 07.04.2009 r.
Przyjęto do druku: 17.09.2009 r.