Fenyloketonuria matczyna (MPKU) jest przykładem biochemicznej teratogenezy spowodowanej wysokimi stężeniami fenyloalaniny w surowicy kobiety ciężarnej (ponad 360 umol/L). Aktywny transport przez łożysko powoduje 1.5 krotny wzrost stężenia fenyloalaniny we krwi u płodu w porównaniu z poziomem stwierdzanym u matki. Podwyższone stężenia fenyloalaniny mogą prowadzić do zaburzeń proliferacji, migracji neuronalnej, zaburzać proces synaptogenezy i mielinizacji.

Autorzy opisują dwoje pacjentów z fenyloketonuria matczyną i charakterystycznym obrazem klinicznym. Uwagę zwrócił fakt zdiagnozowania fenyloketonurii u matek dopiero po wysunięciu podejrzenia fenyloketonurii matczynej u dzieci oraz występowanie padaczki lekoopornej u jednego z pacjentów. Średnie stężenie fenyloalaniny u matek przekraczało wartość 1300 umol/L, podczas gdy u dzieci osiągało wartości w przedziale między 117 a 160 umol/L