Zespół „serce-ręka” u 8-letniego chłopca z niskorosłością
Elżbieta Petriczko1*, Anita Horodnicka-Józwa1, Piotr Prowans2, Agnieszka Biczysko-Mokosa1, Justyna Szmit-Domagalska1, Grażyna Dawid1, Mieczysław Walczak1, Stanisław Zajączek3
1Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie
2Klinika Chirurgii Ogólnej i Chirurgii Ręki PUM w Szczecinie
3Samodzielna Pracownia Cytogenetyki, Katedra Patologii PUM w Szczecinie
Zespół „serce-ręka” jest niejednolitą pod względem klinicznym grupą schorzeń, wśród których najczęstszym jest zespół Holt-Oram (HOS), występujący z częstością około 1:100 000 narodzin. Charakteryzuje go współistnienie wad budowy kończyn górnych, takich jak: nieprawidłowości kości śródręcza, niedorozwój, nieprawidłowa budowa (trójpaliczkowy kciuk) lub brak kciuka i kości promieniowej, oraz wad serca (najczęściej pod postacią ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej typu II i ubytku w przegrodzie międzykomorowej). Wyróżnia się trzy główne typy zespołu „serce-ręka”: typ I – zespół Holt-Oram, charakteryzujący się obecnością ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej i nieprawidłowościami kciuka, typ 2 – zespół Tabatznik ze skróceniem paliczka dystalnego kciuka, nieprawidłowościami budowy kończyn górnych i zaburzeniami rytmu serca, oraz typ III z zaburzeniami przewodnictwa śródkomorowego i skróceniem środkowych paliczków. Autorzy przedstawiają nowy przypadek zespołu „serce-ręka”. Rozpoznanie ustalono w oparciu o badanie kliniczne, badania radiologiczne i echokardiograficzne. U dziecka stwierdzono obustronny niedorozwój kości promieniowych i kciuków, prawostronne położenie serca i obecność przetrwałego otworu owalnego.
cały artykuł dostępny w wersji papierowej

